Eine seltene, doch für Ihr Kind schwerwiegende Erkrankung ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom), die Trisomie 13 und Trisomie 18. Das Risiko, ein Kind mit einer Trisomie zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter an.
Seit Mitte der 90er Jahre ist es zwischen 12. bis Ende 14. Schwangerschaftswoche möglich, durch eine Ultraschallmessung der Nackentransparenz (auch Nackenödem genannt) des Feten und einer zusätzlichen Blutentnahme (Bestimmung von ß-HCG und PAPP-A) knapp 9 von 10 Trisomie-Kindern zu erkennen. In unserer Praxis wird seit September 2014 durch Zerfifizierung der FMF Deutschland auch das Nasenbein in die Risikoberechnung einbezogen.
Die Ergebnisse der Blutuntersuchung werden zusammen mit dem Ultraschallmessergebnis in ein Computerprogramm eingegeben, welches hieraus zusammen mit Ihren persönlichen Daten (Alter, Gewicht, Schwangerschaftsalter) die Wahrscheinlichkeit berechnet, mit der Ihr Kind an einer Trisomie 13,18 oder 21 leidet.